Сцепленное наследование и генетика человека: полный разбор темы для ЕГЭ
Тема «Сцепленное наследование. Генетика человека» — одна из ключевых в кодификаторе ЕГЭ по биологии. Она включает сцепленное с полом наследование, группы крови, анализ родословных и типы мутаций. На экзамене эти вопросы проверяют умение применять законы Менделя с учётом особенностей наследования признаков, сцепленных с полом, а также решать задачи на группы крови и составлять родословные.
Для успешной сдачи необходимо не только знать теорию, но и уметь решать задачи повышенной сложности. В этом разборе мы последовательно пройдём все подразделы, разберём реальные примеры из ЕГЭ и ответим на частые вопросы.
Если в процессе возникнут трудности, можно обратиться к AI-репетитору Наставник, который поможет разобрать задачу пошагово, задавая наводящие вопросы.
Без карты, без кредитки. Выбери персонажа — учи голосом, побеждай в баттлах.
Сцепленное с полом наследование
Гены, расположенные в половых хромосомах (X и Y), наследуются сцепленно с полом. У человека большинство таких генов находятся в X-хромосоме; Y-хромосома содержит мало генов (например, SRY).
Признаки, сцепленные с X-хромосомой: гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия Дюшенна. У мужчин (XY) любой рецессивный аллель в X-хромосоме проявляется фенотипически, так как нет второй X-хромосомы. У женщин (XX) рецессивный признак проявляется только в гомозиготном состоянии.
Особые случаи: наследование Y-сцепленных признаков (гипертрихоз ушных раковин) — передаётся только от отца к сыну. Также возможно сцепление с X-хромосомой доминантных признаков (например, витамин D-резистентный рахит), которые проявляются у гетерозиготных женщин и у мужчин с этим аллелем.
У человека дальтонизм (цветовая слепота) определяется рецессивным аллелем гена, сцепленного с X-хромосомой. Здоровый мужчина женится на женщине, отец которой страдал дальтонизмом, а мать и сама женщина здоровы. Определите вероятность рождения дальтоника в этой семье. Ответ запишите в процентах.
Шаг 1. Обозначим аллели: X^D — нормальное зрение, X^d — дальтонизм. Мужчина здоров: X^D Y.
Шаг 2. Женщина здорова, но её отец был дальтоником (X^d Y). Отец передал дочери X^d, мать — X^D (так как мать здорова). Значит, женщина гетерозиготна: X^D X^d.
Шаг 3. Скрещивание: X^D Y × X^D X^d.
Гаметы мужчины: X^D, Y. Гаметы женщины: X^D, X^d.
Шаг 4. Потомство: X^D X^D (здоровая девочка), X^D X^d (здоровая девочка-носитель), X^D Y (здоровый мальчик), X^d Y (мальчик-дальтоник).
Шаг 5. Вероятность рождения дальтоника (ребёнка с генотипом X^d Y) = 1/4 = 25%.
Гипертрихоз (оволосение ушных раковин) наследуется как Y-сцепленный признак. Какова вероятность рождения сына с этим признаком, если отец имеет гипертрихоз?
Шаг 1. Признак сцеплен с Y-хромосомой, поэтому передаётся только от отца к сыновьям. Отец имеет Y-хромосому с аллелем гипертрихоза.
Шаг 2. Все сыновья получают Y-хромосому от отца. Значит, каждый сын унаследует гипертрихоз.
Шаг 3. Вероятность рождения сына с гипертрихозом равна 100% (при условии, что родится мальчик). Если спрашивается вероятность среди всех детей, то нужно учесть вероятность рождения мальчика (1/2), тогда ответ 50%.
Группы крови: генетика и наследование
Система ABO контролируется геном I, который имеет три аллеля: I^A, I^B, i. Аллели I^A и I^B кодоминантны (оба проявляются в гетерозиготе), а i рецессивен. Группы крови: I (0) — ii, II (A) — I^A I^A или I^A i, III (B) — I^B I^B или I^B i, IV (AB) — I^A I^B.
Резус-фактор (Rh) наследуется независимо: Rh+ (доминантный аллель D) и Rh- (рецессивный d). Генотипы: DD или Dd — резус-положительный, dd — резус-отрицательный.
Важно: при переливании крови учитывают совместимость по системе ABO и Rh. Резус-конфликт возможен при беременности, если мать Rh-, а плод Rh+.
У матери I группа крови, у отца IV. Какие группы крови возможны у детей? Определите вероятность рождения ребёнка с II группой.
Шаг 1. Мать с I группой имеет генотип ii. Отец с IV группой — I^A I^B.
Шаг 2. Гаметы матери: i. Гаметы отца: I^A, I^B.
Шаг 3. Потомство: I^A i (II группа), I^B i (III группа). Других вариантов нет.
Шаг 4. Вероятность II группы = 1/2 = 50%.
У резус-отрицательной женщины (dd) и резус-положительного мужчины (гетерозигота Dd) родился резус-отрицательный ребёнок. Определите генотипы родителей и вероятность рождения резус-положительного ребёнка.
Шаг 1. Женщина dd, мужчина Dd.
Шаг 2. Скрещивание: dd × Dd. Гаметы: d; D и d.
Шаг 3. Потомство: Dd (Rh+) и dd (Rh-) в соотношении 1:1.
Шаг 4. Вероятность рождения Rh+ ребёнка = 50%.
Родословные: анализ и построение
Родословная (генеалогическое древо) — схема, показывающая наследование признака в поколениях. На ЕГЭ нужно уметь определять тип наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, X-сцепленный доминантный, X-сцепленный рецессивный, Y-сцепленный) по характерным признакам.
Признаки типов наследования:
- Аутосомно-доминантный: признак проявляется в каждом поколении, у больных родителей есть больные дети, не зависит от пола.
- Аутосомно-рецессивный: признак может проявляться через поколение, у здоровых родителей могут быть больные дети, чаще встречается у родственников.
- X-сцепленный рецессивный: чаще болеют мужчины, больной отец передаёт аллель всем дочерям (они носители), но не сыновьям; больная мать передаёт аллель всем детям.
- X-сцепленный доминантный: болеют и мужчины, и женщины, но женщины чаще; больной отец передаёт признак всем дочерям, но не сыновьям.
- Y-сцепленный: признак только у мужчин, передаётся от отца к сыну.
При решении задач важно обозначать генотипы, используя символы (например, A — доминантный, a — рецессивный; для X-сцепленных — X^A, X^a).
По родословной определите тип наследования признака (заболевание встречается редко). В родословной: в первом поколении больной мужчина и здоровая женщина; у них две дочери (здоровые) и один сын (больной). Во втором поколении одна из дочерей вышла замуж за здорового мужчину, у них родились два здоровых сына и одна больная дочь. Определите генотипы всех членов семьи.
Шаг 1. Признак проявляется в каждом поколении, но не все дети больны. Мужчина болен, сын болен, одна из внучек больна. Это похоже на X-сцепленное доминантное наследование, так как больной отец передаёт признак всем дочерям (у него две здоровые дочери — это противоречие). Или аутосомно-доминантное? Проверим: если аутосомно-доминантное, то больной мужчина (Aa) и здоровая женщина (aa) могли иметь здоровых детей (aa) и больных (Aa). У них две здоровые дочери (aa) и больной сын (Aa). Затем здоровая дочь (aa) выходит за здорового мужчину (aa) — все дети должны быть здоровы, но у них есть больная дочь. Противоречие. Значит, не аутосомно-доминантное.
Шаг 2. Рассмотрим X-сцепленное рецессивное: больной мужчина (X^a Y) и здоровая женщина (X^A X^A или X^A X^a). Если женщина гомозиготна X^A X^A, то все дети будут здоровы (дочери X^A X^a — носители, сыновья X^A Y). Но у них больной сын (X^a Y) — значит, женщина должна быть носителем X^A X^a. Тогда больной сын получает X^a от матери, Y от отца. Дочери получают X^a от отца и X^A от матери — они носители (здоровы). Во втором поколении дочь-носитель (X^A X^a) выходит за здорового мужчину (X^A Y). Дети: сыновья получают Y от отца и либо X^A, либо X^a от матери — здоровые (X^A Y) или больные (X^a Y). У них два здоровых сына (X^A Y) и одна больная дочь? Но дочь получает X^A от отца и X^a от матери — она носитель, но не больна, так как рецессивный признак проявляется только у мужчин. Противоречие: больная дочь не может быть при X-сцепленном рецессивном (если только отец не болен, но он здоров). Значит, это X-сцепленное доминантное.
Шаг 3. X-сцепленное доминантное: больной мужчина (X^A Y) и здоровая женщина (X^a X^a). Дети: дочери получают X^A от отца — все больны (X^A X^a); сыновья получают Y от отца и X^a от матери — здоровы (X^a Y). Но в родословной дочери здоровы. Противоречие.
Шаг 4. Остаётся аутосомно-рецессивное? Если признак редко встречается, то больные — рецессивные гомозиготы (aa). Больной мужчина (aa) и здоровая женщина (AA или Aa). Если женщина AA, то все дети здоровы (Aa). Но у них больной сын (aa) — значит, женщина Aa. Тогда дети: две дочери (Aa — здоровы) и сын (aa — болен). Во втором поколении дочь (Aa) выходит за здорового мужчину (AA или Aa). Если мужчина AA, то все дети здоровы (AA или Aa). Но у них больная дочь (aa) — значит, мужчина тоже Aa. Тогда скрещивание Aa × Aa: вероятность aa = 1/4. У них два здоровых сына (A_) и одна больная дочь (aa) — это возможно. Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Генотипы: больной мужчина (aa), его жена (Aa), здоровые дочери (Aa), больной сын (aa), муж второй дочери (Aa), их здоровые сыновья (AA или Aa), больная дочь (aa).
Мутации: генные, хромосомные, геномные
Мутации — изменения наследственного материала. Классификация:
- Генные (точковые): изменения в последовательности нуклеотидов ДНК (замена, вставка, делеция). Примеры: серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия.
- Хромосомные: структурные изменения хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации). Пример: синдром кошачьего крика (делеция короткого плеча 5-й хромосомы).
- Геномные: изменение числа хромосом (полиплоидия, анеуплоидия). Примеры: синдром Дауна (трисомия 21), синдром Клайнфельтера (XXY), синдром Шерешевского-Тёрнера (X0).
Мутации могут быть спонтанными или индуцированными (под действием мутагенов). В задачах ЕГЭ часто требуется определить тип мутации по описанию или кариотипу.
У больного обнаружена трисомия по 21-й хромосоме. Какой тип мутации? Какова вероятность рождения такого ребёнка у здоровых родителей?
Шаг 1. Трисомия — это изменение числа хромосом (геномная мутация). Конкретно — анеуплоидия.
Шаг 2. Вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери, но в среднем составляет около 1/700. Однако в задачах часто предполагают, что нерасхождение хромосом происходит случайно. Если родители здоровы и не имеют хромосомных перестроек, то вероятность равна вероятности нерасхождения 21-й хромосомы в мейозе (примерно 0,1-0,3% для молодых матерей). Конкретный ответ зависит от условий задачи.
Какая мутация приводит к изменению структуры хромосомы, при которой участок поворачивается на 180 градусов?
Шаг 1. Это инверсия — хромосомная мутация, при которой участок хромосомы вырезается и встраивается в обратной ориентации.
Как решать задачи по генетике человека: алгоритм
1. Внимательно прочитайте условие. Определите, какой признак рассматривается (доминантный или рецессивный, сцеплен ли с полом).
2. Обозначьте аллели буквами. Для аутосомных признаков используйте заглавную для доминантного, строчную для рецессивного. Для X-сцепленных — X^A, X^a, Y.
3. Запишите генотипы родителей, исходя из условия и фенотипов. Если генотип неоднозначен, используйте знак «_» для неизвестного аллеля.
4. Определите типы гамет, которые образуют родители.
5. Составьте решётку Пеннета (или запишите возможные комбинации) для определения генотипов и фенотипов потомства.
6. Ответьте на вопрос задачи (вероятность в долях, процентах или соотношении).
Для родословных: проанализируйте, как признак передаётся в поколениях, используйте характерные признаки типов наследования. Если задача сложная, можно попробовать разные гипотезы и исключить неверные.
Если вы хотите научиться решать задачи быстрее, попробуйте AI-репетитора Наставник. Он задаёт наводящие вопросы, помогает разобрать каждый шаг и не даёт готовый ответ сразу, что способствует глубокому пониманию.
Частые вопросы
Без карты, без кредитки. Выбери персонажа — учи голосом, побеждай в баттлах.